Maladie de Wilson : quand un excès de cuivre détruit le foie…
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La maladie de Wilson est une pathologie génétique rare. Mais lorsqu’elle est diagnostiquée précocement, elle peut être traitée. Zoom.
Maladie de Wilson : qu’est-ce que c’est exactement ?
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui concerne environ 1 personne sur 30 000. Contrairement à de nombreuses maladies génétiques (la maladie de Krabbe, par exemple), elle peut être traitée si elle est diagnostiquée de façon suffisamment précoce. Dans le cas contraire, l’issue est malheureusement souvent fatale pour les patients…
De quoi s’agit-il ? Petite explication express. Dans la vie de tous les jours, nous absorbons du cuivre en faible quantité dans notre alimentation : celui-ci est traité en majeure partie par le foie et éliminé grâce à la bile.
En revanche, chez une personne atteinte par la maladie de Wilson, le cuivre n’est pas traité (ou très peu) par le foie, ce qui conduit l’organe à relâcher le minéral dans les tissus de l’organisme. Le cuivre va alors se déposer dans divers organes et s’y accumuler – ce qui entraîne de nombreux symptômes, souvent graves.
Causes et symptômes : comment se manifeste la maladie de Wilson ?
On l’a dit : la maladie de Wilson est une maladie génétique – elle correspond à une mutation du gène ATP 7B qui se trouve sur le chromosome 13.
C’est aussi une maladie récessive. En clair, si la mutation n’apparaît que sur un seul chromosome 13, le patient ne sera pas atteint par la maladie et deviendra (en langage médical) un » porteur sain « . En effet : pour que la maladie de Wilson apparaisse, il est nécessaire que la mutation génétique soit présente sur les deux chromosomes de la paire.
À savoir : environ 1 personne sur 90 est porteuse saine de la pathologie, c’est-à-dire qu’elle ne possède qu’une seule copie d’un gène muté.
Comment fonctionne la maladie de Wilson ? Le gène ATP 7B permet la synthèse d’une protéine qui sert (dans le foie) à fixer le cuivre en excès et à l’éliminer de l’organisme. Or, lorsque le gène est atteint par la mutation causant la maladie de Wilson, la protéine ne peut pas jouer son rôle et le cuivre s’accumule dans le foie.
Et lorsque le foie n’est plus assez efficace, comprendre : qu’il ne parvient plus à contenir le cuivre, celui-ci va se retrouver transporté dans le reste de l’organisme à travers le système sanguin…
Les principaux sites d’accumulation du cuivre dans l’organisme d’une personne atteinte de la maladie de Wilson sont le foie, le cerveau, les yeux et les reins.
Cette accumulation de cuivre entraîne (en fonction de la sévérité des cas et des organes touchés) divers symptômes :
- des hépatites pouvant aller jusqu’aux cirrhoses,
- des tremblements,
- des difficultés à parler (troubles de l’élocution),
- des problèmes de déglutition (troubles de l’alimentation)
- des troubles de la coordination (difficultés à exécuter des actions complexes : coudre, par exemple),
- des mouvements involontaires (spasmes…)
- des troubles du comportement : la maladie de Wilson peut, en effet, causer des troubles psychologiques – des psychoses, par exemple.
Qui est concerné par la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est une pathologie assez rare puisqu’elle ne touche qu’environ 30 personnes pour 1 000 000 dans le monde. Si toutes les populations sont potentiellement concernées, la maladie se diagnostique le plus souvent entre l’âge de 5 ans et l’âge de 40 ans, avec quelques (rares) cas détectés jusqu’à 70 ans environ.
Que peut-on faire en prévention ? D’origine génétique, la maladie de Wilson ne peut malheureusement pas être prévenue par des mesures environnementales – une alimentation saine, une activité physique régulière…
Néanmoins, lorsqu’il y a un cas de maladie de Wilson dans une fratrie, des tests sanguins seront proposés aux frères et sœurs du patient pour déterminer s’ils sont porteurs de la pathologie avant que celle-ci puisse commencer à produire des symptômes cliniques.
Traitements : comment prend-on en charge la maladie de Wilson ?
Les traitements de la maladie de Wilson sont répartis en deux catégories : les médicaments et le régime alimentaire.
Les médicaments (comme la pénicillamine ou la trientine) ont pour objectif de » capturer » le cuivre pour aider à son élimination par l’organisme – par voie urinaire, le plus souvent. Leur rôle est donc de remplacer la protéine défaillante, rendue inefficace par la mutation génétique.
À savoir : une complémentation en zinc vient parfois s’associer aux médicaments. Le zinc possède en effet des propriétés anti-fixatrices du cuivre, et il s’adresse aux patients dont le traitement ne serait pas assez efficace ou se révélerait dangereux. Car certaines molécules employées peuvent entraîner (jusqu’à dans 50 % des cas) des effets secondaires qui touchent le cerveau, et qui sont parfois irréversibles.
En parallèle de ce traitement médicamenteux, des restrictions alimentaires sont imposées : l’adoption d’un régime faible en cuivre est nécessaire. Les patients se verront donc privés de foie, de noix et de fruits secs, de fruits de mer, de champignons et de cacao. Il leur est également conseillé de ne pas prendre de compléments alimentaires contenant du cuivre.
Dans les cas les plus graves, il est parfois nécessaire de réaliser une greffe de foie via une opération chirurgicale. Néanmoins, lorsque la pathologie est diagnostiquée de façon précoce, la qualité de vie du patient peut s’améliorer en l’espace d’une année seulement !
Sources :
Revue médicale suisse
Société Nationale Française de Gastro-Entérologie (SNFGE)
Manuel MSD
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