La mucoviscidose, une maladie incurable qui attaque les poumons

• Un gène défectueux en cause
• Des troubles variables selon les patients
• Des difficultés dans la vie quotidienne

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente. Elle affecte 7 513 personnes en France. À la naissance, un enfant sur 4 500 est touché, autant de filles que de garçons. Dans les années 1960, leur espérance de vie plafonnait à sept ans. 

Selon le Registre français de la mucoviscidose (Bilan 2021), l’âge moyen des patient.e.s continue d’augmenter pour atteindre 25 ans. De même la part des adultes continue de croître (61,7%) confirmant que les patient.e.s vivent plus longtemps comme en atteste aussi l’augmentation de l’âge médian au décès qui est à présent de 37,8 ans

Un gène défectueux en cause

Les muqueuses qui tapissent les voies respiratoires et digestives produisent du mucus, une substance fluide qui protège et lubrifie les parois. En cas de mucoviscidose, ce mucus est anormalement épais et collant. Il peine donc à s’écouler et obstrue les bronches, les poumons, les canaux biliaires et pancréatiques.

Et comme il constitue un milieu propice à la prolifération des germes, sa stagnation démultiplie le risque d’infections graves. Cette viscosité accrue résulte de la mutation d’un gène, qui gouverne la production d’une protéine responsable de la densité du mucus (CFTR, pour Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

Environ deux millions de Français sont porteurs de ce gène défectueux sans le savoir. Mais lorsqu’il n’est transmis que par l’un des deux parents, la maladie ne se déclare pas. Pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, il faut qu’il hérite de ce gène imparfait en double exemplaire, de son père et de sa mère simultanément. 

Des troubles variables selon les patients

La mucoviscidose est aujourd’hui systématiquement dépistée à la naissance en France, sur quelques gouttes de sang prélevées au niveau du talon du bébé. En cas de résultat positif, une prise en charge immédiate peut être mise en place, ce qui améliore beaucoup le pronostic vital et le développement de l’enfant.

Selon les organes touchés, les manifestations de la maladie diffèrent d’un.e patient.e à l’autre. Certains ont davantage d’atteintes pulmonaires et d’autres des problèmes digestifs plus importants.

Dans 85% des cas, le pancréas est touché par l’encombrement des canaux par lesquels s’écoulent les enzymes digestives vers l’intestin. Au fil des années, nombre de malades développent également un diabète qui aggrave encore la mucoviscidose.

La majorité des hommes connaissent de surcroît des problèmes de fertilité. Leurs testicules fabriquent des spermatozoïdes normaux mais ceux-ci ont du mal à être acheminés vers l’extérieur. Les problèmes de stérilité sont moindres chez les femmes, mais l’épaississement des glaires cervicales barre souvent la route aux spermatozoïdes. Une procréation médicalement assistée (PMA) devient alors incontournable en cas de projet de grossesse.

Cependant, le Registre français de la mucoviscidose note qu' »à l’instar d’autres pays, le nombre de débuts de grossesse observé (80), qui stagnait depuis une dizaine d’années, a augmenté de façon significative (+29%) », en 2021.

Julie Briant, influenceuse et autrice de La vie, l’amour, tout de suite (écrit en collaboration avec Catherine Siguret, Éd. Albin Michel) – adapté en téléfilm et diffusé mardi 31 janvier à 21h10 sur M6 – fait justement partie de celles qui ont réussi à donner la vie malgré la maladie. La jeune femme de 27 ans a eu deux enfants, Loane (10 ans) et Matheïs (5 ans). 

Des difficultés dans la vie quotidienne

À ce jour, on ne peut pas guérir de la mucoviscidose. Pour éviter les infections à répétition et une aggravation trop rapide de la maladie, des soins très réguliers sont donc nécessaires. 

Cependant, un nouveau traitement révolutionnaire a fait son apparition : le Kaftrio®. Il s’adresse aux patient.e.s de plus de 6 ans, « hétérozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR et porteurs de l’une des mutations de défaut de régulation dites gating ou d’une mutation à fonction résiduelle », précise la Haute autorité de santé (HAS). Son efficacité est telle qu’il améliore considérablement la vie des malades.

« Néanmoins, près de 35% des patients atteints de mucoviscidose restent toujours en attente d’une innovation thérapeutique, leur permettant d’améliorer leur qualité de vie », rappelle toutefois l’association Vaincre la mucoviscidose.

Le quotidien des patient.e.s atteints de mucoviscidose est rythmé par des séances de kinésithérapie respiratoire (une à deux séances par jour) destinées à évacuer les sécrétions qui encombrent les bronches et les poumons. La prise de bronchodilatateurs (et parfois de corticoïdes) est aussi essentielle (sous forme de spray). Un suivi diététique s’avère également indispensable. Et lorsque le pancréas dysfonctionne, des enzymes de substitution sont prescrites avant chaque repas, ainsi que des compléments de vitamines et de minéraux. 

Enfin, « la transplantation pulmonaire, voire hépatique, peut être proposée en recours ultime dans les formes avancées », indique la HAS.

Pour obtenir des informations supplémentaires, contactez des associations de malades via Orphanet (www.orphanet.net) ou Maladies Rares Info Services (www.maladiesraresinfo.org).

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