Drépanocytose : quels sont les symptômes de cette maladie génétique et comment la traiter ?
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Maladie génétique répandue, la drépanocytose se caractérise par une anémie, des crises vaso-occlusives et une grande sensibilité aux infections. Quelles sont les particularités de cette pathologie et comment la traiter ?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : elle concerne pas moins d’une naissance sur 1.900. Mais elle est encore plus particulièrement répandue en Afrique subsaharienne, en Inde, au Moyen-Orient, aux Antilles et dans le bassin méditerranéen.
Cette pathologie se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, une protéine contenue dans le sang, qui sert à transporter l’oxygène à travers l’organisme et qui donne également au sang sa couleur rouge.
Quelles sont les causes de la drépanocytose ?
La drépanocytose, également appelée « anémie falciforme », est due à la mutation d’un gène dont le rôle est de produire l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine. Résultat ? Les globules rouges se déforment et prennent la forme de faucille, alors qu’ils ont normalement une forme arrondie. Un phénomène qui gêne la circulation sanguine.
Cette mutation du gène est transmise par les parents : tous deux doivent être porteurs d’au moins un exemplaire de cette anomalie du gène pour que leurs enfants soit touché par la drépanocytose. Les parents ne sont pas malades pour autant, mais simplement « porteurs sains ». Pour ces derniers, le risque d’avoir un enfant souffrant de la maladie est de un sur quatre.
Drépanocytose : quels sont symptômes de cette maladie ?
Les principaux symptômes de la drépanocytose sont :
- une anémie, autrement dit une diminution des globules rouges à l’origine d’un état de faiblesse ;
- des crises vaso-occlusives, autrement dit des douleurs intenses qui se manifestent dans certaines parties du corps et qui sont dues à une mauvaise irrigation de certains organes. Elles apparaissent le plus souvent au niveau des articulations des bras et des jambes, du dos ou encore de la poitrine ;
- une sensibilité plus importante aux infections, et plus particulièrement aux pneumonies, à la grippe, aux hépatites, aux méningites, aux septicémies ainsi qu’aux infections urinaires.
Comment poser le diagnostic de la drépanocytose ?
Il existe deux façons d’établir le diagnostic de la drépanocytose : le frottis sanguin, qui consiste à étaler du sang sur une lame de microscope afin d’observer les cellules, et plus précisément la forme des globules rouge, ainsi que l’électrophorèse, un autre type d’examen biologique.
En France, un dépistage néonatal est réalisé chez les enfants considérés comme à risque, c’est-à-dire ceux dont les parents sont originaires de zones particulièrement touchées par la drépanocytose. Pour cela, un simple prélèvement sanguin est réalisé sur le nouveau-né.
Drépanocytose : quelles sont les complications liées à cette maladie ?
Les manifestations de la maladie, à savoir l’anémie, les crises vaso-occlusives et la sensibilité aux infection, ne sont pas sans conséquences sur l’organisme et peuvent être à l’origine de complications, parmi lesquelles on retrouve :
- des atteintes articulaires ;
- une atteinte cardiaque due à l’anémie qui s’accentue et qui peut provoquer une augmentation du volume cardiaque et un souffle au cœur ;
- une atteinte pulmonaire comme une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) ;
- des ulcères des jambes ;
- une atteinte rénale marquée notamment par la présence d’albumine, une protéine normalement présente dans le sang, dans les urines ;
- un retard de croissance ;
- des troubles de l’érection pour les hommes ;
- (…)
Drépanocytose : comment traiter cette maladie ?
Il n’existe pour l’heure pas de traitement permettant de guérir la drépanocytose. La prise en charge précoce de la maladie permet néanmoins de garantir aux patients une meilleure qualité de vie. Elle repose sur la surveillance de l’anémie ainsi que sur la prévention des crises vaso-occlusives et des infections.
Une antibiothérapie préventive ainsi qu’un programme vaccinal renforcé sont ainsi préconisés dès le plus jeune âge chez les personnes atteintes de drépanocytoses. De la naissance jusqu’à l’adolescence, des antibiotiques sont prescrits aux patients dans le but de limiter les risques d’infection. Les enfants touchés par la drépanocytose doivent également se faire vacciner contre le pneumocoque, le méningocoque, la grippe et l’hépatite B, en plus des vaccins habituels. Pour lutter contre les douleurs liées à la drépanocytose, de l’aspirine, du paracétamol ou encore de l’ibuprofène peuvent également être prescrits.
Pour limiter les crises et les complications de cette maladie, une bonne hygiène de vie est recommandée. Il est ainsi conseillé aux patients d’adopter une alimentation saine, d’avoir un sommeil réparateur, de ne pas consommer d’alcool ni de tabac, de bien s’hydrater et de pratiquer une activité physique d’intensité modérée.
Sources : l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Orphanet et Eureka Santé par Vidal.
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